CONECTE LOS PUNTOS entre la distrofia retiniana de conos y bastones y Síndrome de Bardet-Biedl
Usted puede desempeñar un papel importante en la detección del síndrome de Bardet-Biedl. La derivación de sus pacientes para que se sometan a pruebas genéticas puede contribuir a que reciban la ayuda que necesitan.
La afectación ocular temprana es una de las primeras manifestaciones, y una de las más prevalentes, en una enfermedad genética rara conocida como síndrome de Bardet-Biedl (SSB).1
Las anomalías oculares de los pacientes que presentan esta enfermedad suelen surgir en los primeros años de vida. La distrofia retiniana de conos y bastoneses una de las características clínicas más comunes, al registrarse en más del 90 % de los casos1,2. Es por ello que los oftalmólogos desempeñan un papel importante en la detección y el diagnóstico tempranos.
¿Sospecha que su paciente podría padecer el SBB? Obtenga más información sobre los pasos prácticos que puede seguir para mejorar el diagnóstico temprano.
El SBB es una enfermedad rara autosómica recesiva y sestémica causada por defectos en los genes que codifican proteínas localizadas en el cilio primario/complejo basa.2
El SBB se clasifica como una enfermedad rara de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) que puede provocar, entre otras características clínicas, discapacidad visual y obesidad de inicio precoz desde la infancia.1,3
Síntomas: características primarias y secundarias del SBB
Manifestaciones clínicas principales:3
Hiperfagia (hambre insaciable patológica)
Obesidad de inicio precoz
Distrofia retiniana de conos y bastones
Otras manifestaciones clínicas posibles:1
Cataratas
Astigmatismo
Estrabismo
Retraso en el habla
Deterioro cognitivo
Anomalías del desarrollo
El SBB puede provocar complicaciones multisistémicas a los pacientes y sus características clínicas afectan a los ojos y a otras partes del cuerpo.1
¿Sospecha que su paciente podría padecer el SBB? Obtenga más información sobre los pasos prácticos que puede seguir para mejorar el diagnóstico temprano.
CONTRIBUYA A IMPULSAR EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO
El SBB genera una carga considerablepara los pacientes y sus familias debido a las numerosas complicaciones que puede causar. Sin embargo, aún se producen importantes demoras en el diagnóstico de esta enfermedad debido a la escasa sensibilización en torno a las principales características clínicas de la misma, como la afectación retiniana y la distrofia retiniana de conos y bastones.3,4
Al ser unos de los primeros profesionales sanitarios en atender a los pacientes con SBB sin diagnosticar, los oftamólogos desempeńan un papel esencial en la derivación y el diagnóstico tempranos y contribuyen a ralentizar el avance de la enfermedad a que los pacientes reciban la atención y los cuidados apropiados.
Si la distrofia retiniana de conos y bastones cursa con cualquier otra característica clínica esencial, como1,4,5
- Hiperfagia
- Obesidad de inicio precoz
La derivación a un pediatra o endocrino para obtener confirmación genética podría propiciar la detección temprana y un desenlace clínico más favorable para el paciente.
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Formación para profesionales sanitarios sobre las enfermedades raras de la vía del MC4R y cómo pueden causar hiperfagia y obesidad de inicio precoz
Folletos informativos
Material educativo sobre las características del síndrome de Bardet-Biedl (SBB), incluidas la hiperfagia y la obesidad, así como el itinerario diagnóstico
Dr Andrea Melluso et al
Folletos informativos
Material educativo sobre la hiperfagia, que incluye sus manifestaciones clínicas y comportamientos, así como su relación con las enfermedades raras de la vía del MC4R
Folletos informativos
Referencias:
- 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
- 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.