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Wissenschaftsbasierte Informationen über den Melanocortin-4-Rezeptor-Signalweg
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Hier erfahren Sie mehr über seltene Erkrankungen des Signalwegs des Melanocortin-4-Rezeptors (MC4R), deren Diagnose und Behandlung.
Diese Erkrankungen können die Signalübertragung in dem Signalweg, der das Hungergefühl steuert, beeinträchtigen und eine Ursache für erhöhten Appetit und Körpergewicht sein.1
Um bei Patienten, die möglicherweise an einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs leiden, eine korrekte Diagnose zu stellen und sie angemessen zu versorgen, ist es entscheidend, den ganzen Patienten in den Blick zu nehmen und ggf.
Die genaue Kenntnis der Grundursache der Erkrankung ermöglicht ein adäquates Management und die richtige Versorgung dieser Patienten.1
Hier finden Sie Informationen über seltene Erkrankungen des MC4R-Signalweges.
Identifizierung und Diagnose

Hyperphagie und früh einsetzende Adipositas sind ein herausforderndes Problem
Hyperphagie und früh einsetzende Adipositas sind herausfordernde Merkmale seltener MC4R-Signalweg-Krankheiten, die für die Patienten und ihre Familien erhebliche Auswirkungen haben. Erfahren Sie, wie Sie die klinischen Symptome seltener Erkrankungen des MC4R-Signalwegs erkennen und den betroffenen Kindern helfen können, eine angemessene Behandlung zu erhalten.
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Sie haben eine spezielle Frage?
Wenn Sie weitergehende Fragen haben oder ein Thema ausführlicher besprechen möchten, wenden Sie sich an unser Team.Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter sind die Hauptsymptome seltener Erkrankungen des MC4R-Signalwegs
Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) ist gekennzeichnet durch ein unstillbares, gesteigertes und unablässiges Hungergefühl, eine längere Zeit bis zum Erreichen des Sättigungsgefühls, eine kürzere Dauer des Sättigungsgefühls und möglicherweise durch ein extremes nahrungssuchendes Verhalten, wie z. B. nächtliches Aufwachen, um nach Essen zu suchen. Hyperphagie führt zu einer übermäßigen Energiezufuhr, die zur Adipositas beiträgt.2,3
Die Adipositas im Kindesalter (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr und BMI ≥ 95. Perzentile je nach Alter und Geschlecht) ist das Ergebnis von Faktoren, die das Gleichgewicht zwischen Energieaufnahme (Nahrungsaufnahme) und Energieverbrauch (Stoffwechselrate, Thermogenese und körperliche Aktivität) entgleisen lassen. Zwar können viele Umweltfaktoren dieses Gleichgewicht beeinflussen, gleichzeitig bestimmen aber auch unsere Gene maßgeblich unser Körpergewicht. Die Forschung hat gezeigt, dass einige natürlich entstandene genetische Variationen mit Adipositas einhergehen.1,3,4
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Literatur:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2015;3:e856.
- 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.