Wissenschaftsbasierte Informationen über den Melanocortin-4-Rezeptor-Signalweg
Informationen über den Melanocortin-4-Rezeptor-Signalweg
Erfahren Sie mehr über die neuesten Ergebnisse unserer Spitzenforschung, die der Allgemeinheit zur Verfügung stehen
Kongresse und Tagungen zum Thema seltene Erkrankungen des Melanocortin-4-Rezeptor- Signalwegs im Jahr 2024
Zugang zu Lernmitteln, Schulungsmaterialien und zusätzlichen Informationen über seltene Erkrankungen des Melanocortin-4-Rezeptor- Signalwegs
Online: 7 March 2024 19:00 CET
Understanding hyperphagia: a root cause, recognition & burden
Rhythm-sponsored webinar
Join this Rhythm-sponsored webinar hearing experts explore the role of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway in hyperphagia and early-onset, severe obesity, including a patient perspective on the real-life burden of living with hyperphagia.
Experts speaking:
Prof. Carel Le Roux & Prof. Martin Wabitsch
© 2024. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-DSE-2400003 - 01/2024
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Hier erfahren Sie mehr über seltene Erkrankungen des Melanocortin-4- Rezeptor(MC4R)-Signalwegs sowie über deren Diagnose und Behandlung.
Seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs können durch genetische Varianten innerhalb dieses Signalwegs (Teil des zentralen Melanocortin- Signalwegs) verursacht werden. Diese Veränderungen können die Signalübertragung in diesem Signalweg, der das Hungergefühl kontrolliert, beeinträchtigen und eine Grundursache für die Zunahme von Appetit und Körpergewicht sein.1
Um eine korrekte Diagnose stellen und diejenigen Menschen betreuen zu können, die möglicherweise mit einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs leben, ist es entscheidend, das Verhalten der Patienten genau zu beschreiben und eine Bestätigung der zugrundeliegenden genetischen Ursache zu erhalten.
Die genaue Kenntnis der Grundursache der Erkrankung ermöglicht eine geeignete Behandlung und Betreuung der Patienten.1
Hier finden Sie Informationen über seltene Erkrankungen des MC4R-Signalweges, beispielsweise:
Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene Ziliopathie, die durch genetische Varianten innerhalb der BBS-Genfamilie entsteht. Diese heterogene genetische Erkrankung äußert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, die sich im Laufe der Zeit
entwickeln können, beispielsweise:2,3
- Kognitive Beeinträchtigungen
- Früh-manifeste Adipositas
- Anomalien der Genitalien
- Hyperphagie
- Polydaktylie
- Nierenerkrankungen
- Sehstörungen
Die Diagnose des BBS basiert auf klinischen
Befunden; die Diagnose wird durch einen Gentest
bestätigt.3
Proopiomelanocortin-Mangel und Leptinrezeptormangel
Proopiomelanocortin(POMC)- und
Leptinrezeptor(LEPR)-Mangel sind genetisch
identifizierbare, seltene Erkrankungen des MC4R-
Signalwegs (bekannt als monogene Adipositas). Es
handelt sich um autosomal rezessiv vererbte
Krankheiten, die durch Varianten im POMC- oder
LEPR-Gen verursacht werden. Die Diagnose eines
POMC- und LEPR-Mangels kann aufgrund klinischer
Symptome wie Hyperphagie und früh-manifester
Adipositas vermutet und durch einen Gentest
bestätigt werden.2
Die Leitsymptome bei seltenen Störungen des Melanocortin-4-Rezeptor-Wegs (MC4R-Wegs)
In diesem Video von Dr. Ashley Shoemaker (Vanderbilt University Medical Center) und Dr. Ilene Fennoy (New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center) erfahren Sie mehr über das klinische Bild von seltenen Störungen des MC4R-Signalwegs, Hyperphagie und frühmanifester schwerer Adipositas. Thematisiert werden auch die wichtigsten Anzeichen, Symptome und Hinweise, auf die Sie beim Arztgespräch achten sollten.
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Literatur:
- 1. Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
- 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
- 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).