Identifikation der Grundursachen für ein zunehmendes Problem

Melanocortin-4-Rezeptor & Adipositas

Eine gestörte MC4R-Signalübertragung kann unabhängig von Umwelt- und Lifestyle-Faktoren zu Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) sowie schwerer Adipositas im Kindesalter führen.^3,4
Seltene genetische Varianten innerhalb des MC4R- Signalwegs können zu einer beeinträchtigten neuronalen Signalgebung führen, was seltene genetische Krankheiten wie Adipositas mit Proopiomelanocortin-Mangel (POMC) sowie Adipositas mit Leptinrezeptormangel (LEPR) verursacht.^4,5

Identifikation einer seltenen Erkrankung des MC4R- Signalwegs

Sobald die Hauptsymptome Hyperphagie und früh- manifeste, schwere Adipositas erkannt werden, kann ein genetisches Screening dazu beitragen, das Vorhandensein einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs festzustellen.⁷

Wenn Sie überlegen, ob Ihre Patienten auf eine seltene Erkrankung des MC4R-Signalwegs untersucht werden sollten, denken Sie an die folgenden Hauptsymptome:

Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger)

Gesteigertes und länger anhaltendes Hungergefühl

Längere Dauer bis zum Erreichen des Sättigungsgefühls

Kürzere Dauer des Sättigungsgefühls

Starke Fixierung auf das Thema Essen

Exzessives Essverhalten (nächtliches Essen, Stehlen von Nahrung, Suche nach Nahrung im Müll)

Erheblicher Stress und unangemessene Reaktion bei Nahrungsverweigerung

Früh-manifeste, schwere Adipositas (frühzeitiges Auftreten typischerweise im Alter von 2-5 Jahren)^4,9,10

Eine BMI-Kurve, die deutlich über den Referenzperzentilen liegt, kann auf eine zugrundeliegende seltene Erkrankung des MC4R- Signalwegs hinweisen.

Beschleunigung der Überweisung

Die bestehende Resistenz gegen herkömmliche Strategien zur Bekämpfung von Adipositas kann ein nützliches Kriterium für die Bewertung sein.⁶

Einzelne Varianten sind zwar selten, aber seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs sind bei Menschen mit früh-manifester, schwerer Adipositas vermutlich nicht selten. Das Patientenalter beim Auftreten der Adipositas ist ein Schlüsselfaktor beider Erkennung von Patienten mit potenziellen Varianten in Adipositas-assoziierten Genen.^{6, 11}

Eine detaillierte Anamnese ist entscheidend

Erfassung der Familiengeschichte, sofern vorhanden

Die bestehende Resistenz gegen herkömmliche Strategien zur Bekämpfung von Adipositas kann ein nützliches Kriterium für die Bewertung sein.
Einzelne Varianten sind zwar selten, aber seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs sind bei Menschen mit früh-manifester, schwerer Adipositas vermutlich nicht selten. Das Patientenalter beim Auftreten der Adipositas ist ein Schlüsselfaktor beider Erkennung von Patienten mit potenziellen Varianten in Adipositas-assoziierten Genen.^4,6

Frühzeitige Diagnose

Der Zugang zu geeigneten Analysen ermöglicht, dass genetische Varianten, die seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs verursachen, frühzeitig diagnostiziert werden können. In klinischen Leitlinien werden Gentests empfohlen, um Patienten mit den Hauptsymptomen Hyperphagie und früh-manifeste, schwere Adipositas zu diagnostizieren und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.⁶

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs und das Verständnis für die Grundursache ihrer Probleme können das Leben der Patienten entscheidend verändern. Dazu gehören: ^6,10,12

Die Verbesserung des individuellen Gesundheitsmanagements durch Informationen über Behandlungsstrategien gegen Hyperphagie und Adipositas sowie über die Eignung für Pharmakotherapien oder klinische Studien

Die Verringerung sozialer Stigmatisierung bei Adipositas und die Bereitstellung von Bewältigungsstrategien für den Umgang mit Stigmatisierung

Die Befähigung von Betroffenen und ihren Betreuungspersonen, die Ursachen ihrer Erkrankung zu verstehen und fundierte Entscheidungen zur Versorgung zu treffen

Das Ermöglichen einer präventiven oder prophylaktischen Untersuchung auf Begleiterkrankungen

Genetisches Screening

Durch genetisches Screening unter Verwendung der richtigen Gen-Panels können jetzt viel mehr seltene Krankheiten identifiziert werden – seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs können dazu gehören.⁶

Zusammen mit der Bewertung des klinischen Erscheinungsbildes können Gentests bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen des MC4R- Signalwegs helfen, und dadurch: ¹¹

Das individuelle Management der Gesundheit des Patienten erleichtern

Patienten und Betreuungspersonen befähigen, fundierte Entscheidungen zur Gesundheitsversorgung zu treffen